Hämoglobinopathien wie die β-Thalassämien und die Sichelzellkrankheit spielen in Mitteleuropa vor allem durch die verstärkte Migration aus dem Mittelmeergebiet und dem Nahen Osten eine immer größere Rolle. Sie gehören, global gesehen, zu den häufigsten monogenen Erbkrankheiten. Weltweit sind mehr als eine halbe Milliarde Menschen Genträger, pro Jahr werden ca. 400.000 erkrankte Kinder geboren. Es besteht dringender Bedarf an der Schaffung zentraler Versorgungsstrukturen, um diesen Patient*innen generationenübergreifend umfassend helfen zu können. 

Die β-Thalassämie ist vielgestaltig – das klinische Bild kann von inapparenten (Thalassaemia minor) bis hin zu den schweren Krankheitsbildern wie der Thalassaemia major mit schwerer Anämie, Minderwuchs, Knochendeformationen und verstärkter Infektanfälligkeit variieren. Unbehandelt versterben Patienten mit dieser schweren Form meist bereits im Kindesalter. Bei Weitem nicht jeder Patient kann kurative Therapien im Sinne eine allogenen Stammzelltransplantation oder Gentherapie erhalten; in vielen Fällen zählen regelmäßige Bluttransfusionen zu den wichtigsten Behandlungsoptionen – mit der Folge einer Eisenüberladung.

Ähnliches gilt für die Sichelzellkrankheit, die in deutschen Großstädten wie Berlin mittlerweile bei schätzungsweise 25 von 100.000 Neugeborenen zu finden ist. Sie geht mit ausgedehnten hämolytischen Anämien und Organinfarkten durch Gefäßverschlüsse einher, da sich die defekten Erythrozyten verformen und eine Tendenz zeigen, sich an das Gefäßendothel anzulagern. Durch die Schädigung der Milz kommt es zu vermehrten Infektionen. Auch hier ist die allogene Stammzelltransplantation derzeit noch die einzige kurative Option, wobei auch hier neue Gentherapieansätze vielversprechend aussehen. Als symptomatische Therapien werden Hydroxyurea, Erythrozyten-Transfusionen, Antibiotika, monoklonale Antikörper, Impfungen zur Infektionsprophylaxe und Analgetika bei Schmerzkrisen angeboten.

Um die Versorgung von Patient*innen mit diesen Bluterkrankungen zu verbessern, haben wir gemeinsam mit den Kollegen aus der Kinder- und Jugendmedizin, das fachübergreifende gemeinsame Hämoglobinopathiezentrum geschaffen.

Hier erfolgen, zusammen mit den Kollegen aus der Kinder- und Jugendmedizin, die Diagnostik und Therapie der genannten Erkrankungen, vor allem aber die gemeinsame Begleitung während der Transition aus dem Kindes- in das Erwachsenenalter. Therapeutisch sind die Durchführung der allogenen Stammzelltransplantation, die Beratung zur Lebens- und Familienplanung, die Betreuung von Schwangerschaften und auch neuere Therapien im Rahmen von Studienkonzepten bei uns möglich.