Hämoglobinopathien wie die Thalassämien und die Sichelzellkrankheit gehören in Deutschland zu den seltenen Krankheiten, spielen aber vor allem durch die verstärkte Migration aus dem Mittelmeergebiet, dem Nahen Osten und aus Afrika auch in Berlin eine immer größere Rolle. Sie gehören, global gesehen, zu den häufigsten Erbkrankheiten. Weltweit sind mehr als eine halbe Milliarde Menschen Genträger, und pro Jahr werden ca. 400.000 erkrankte Kinder geboren. Entscheidend für die Prognose und die Lebensqualität der Patient*innen mit Hämoglobinopathien sind eine frühzeitige Diagnose und eine individualisierte Therapie. Erfreulicherweise haben sich die Behandlungsmöglichkeiten im Erwachsenenalter in den letzten Jahren verbessert. Doch nicht nur die Erkrankten, auch die gesunden Genträger beschäftigen uns im Alltag zunehmend, weil sie mit milden Blutbildveränderungen auffällig werden können.

Bei der Thalassämie wird der rote Blutfarbstoff, das Hämoglobin, nicht oder nur unzureichend gebildet, so dass vom Säuglingsalter an eine transfusionsbedürftige Anämie besteht. Bluttransfusionen ermöglichen den Kindern eine normale Entwicklung, allerdings können sich durch die entstehende Eisenüberladung Organschäden, insbesondere des Herzens, der Leber und hormonbildender Organe entwickeln. 
Bei der Sichelzellerkrankung wird hingegen ein schlecht wasserlösliches Hämoglobin gebildet. Dies führt dann zu einer Anämie, vor allem aber zu plötzlich auftretenden schmerzhaften Gefäßverschlüssen und chronischen Organschäden.

Um die Versorgung von Patienten mit diesen Bluterkrankungen zu verbessern, haben wir gemeinsam mit den Kolleg*innen aus der Kinder- und Jugendmedizin ein fachübergreifendes gemeinsames Hämoglobinopathiezentrum geschaffen (Link Hämoglobinopathie-Zentrum/Link Kinder-Seite Hämoglobinopathie).

Hier erfolgen, zusammen mit den Kolleg*innen aus der Kinder- und Jugendmedizin, die Diagnostik und Therapie der genannten Erkrankungen, sowie insbesondere auch die gemeinsame Begleitung von Patient*innen, die aus dem Kindes- in das Erwachsenenalter übertreten (Transition). Wir bieten individualisierte Transfusionskonzepte, die Behandlung mit Arzneimitteln zur Vermeidung von Bluttransfusionen und von Krankheitskomplikationen, die Durchführung einer allogenen Stammzelltransplantation zur Heilung der Erkrankungen, die Beratung zur Lebens- und Familienplanung, die Beratung bei psychosozialen Problemen, die Betreuung von Schwangerschaften und die Teilnahme an Studien mit neuen Therapieverfahren (wie z.B. auch der Gentherapie).